Una Nueva Técnica no invasiva detecta Trisomías Fetales como el Síndrome de Down

La novedosa prueba evita realizar una prueba invasiva como la amniocentesis, que presentaba riesgos de aborto.

Las aneuploidías cromosómicas son cambios en el número cromosómico (debido a un cromosoma extra o ausente), que pueden dar lugar a enfermedades genéticas y que siempre se asocian con una deficiencia en el desarrollo físico o mental del bebé. Las más frecuentes son el síndrome de Down (trisomía 21), el síndrome de Edwards (trisomía 18), síndrome de Patau (trisomía 13) y el síndrome de Turner (la monosomía X).

Hasta la fecha, el estudio prenatal de estas aneuploidías se realizaba a partir de muestras obtenidas por amniocentesis, cordocentesis o biopsia de vellosidad corial, técnicas invasivas que conllevaban un riesgo de aborto espontaneo así como de infección intrauterina, por lo que su uso quedaba limitado a aquellos casos en los que existía un alto riesgo de anomalías fetales.

Recientemente se ha descubierto una novedosa técnica que permite la detección de estas aneuploidías de forma no invasiva, a través de la detección del ADN fetal en la sangre materna. Al tratarse de un simple análisis de sangre, no conlleva ningún riesgo para la madre ni para el bebé.

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La prueba se puede realizar a partir de la décima semana de embarazo. A partir de esta muestra se realizan millones de copias tanto del ADN fetal como del de la madre y se comparan ambos ADNs gracias a un novedoso programa informático, detectando así la presencia de una copia extra (en lugar de los dos habituales) de los cromosomas fetales 13, 18 y 21. Todos los estudios de validación realizados hasta el momento han demostrado la alta fiabilidad de esta prueba no invasiva, que presenta una tasa de detección de trisomías fetales superior al 99%.

Según Miguel Fernandez, director general de iGlobalMed, “la prueba se lleva ofreciendo en España desde hace más de 1 año y en este tiempo más de mil pacientes ya se han sometido a la prueba”. Los comités de Genética del Colegio Americano de Obstetras y Ginecólogos y de la Sociedad de Medicina Materno-Fetal han hecho público un comunicado en el que recomiendan ofrecer el estudio no invasivo de ADN fetal en sangre materna a todas las madres gestantes que presenten un riesgo elevado de aneuploidías y a todas aquellas con resultados positivos de cribado bioquímicos en el primer o segundo trimestre.

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